乳腺（xiàn）癌是中国女性发病率最高的（de）恶性肿（zhǒng）瘤（liú）

中国平均每天（tiān）有（yǒu）512名女性被确诊为乳腺癌；

中国（guó）每天有（yǒu）131名因乳腺癌去世；

中国乳（rǔ）腺癌发病率（lǜ）增（zēng）长速度是全（quán）球乳腺癌发病率增长速度的＞2倍还要（yào）多，城市地区尤为（wéi）显著；

中国女性被诊断为乳腺癌的平均（jun1）年龄为45-55岁；比（bǐ）西（xī）方女性（xìng）更加年轻。

2. BRCA1/2基因发（fā）生突变，导致乳腺（xiàn）癌患（huàn）病风险增加（jiā）

BRCA1和BRCA2是人体抑癌基因（yīn），如果BRCA1/2基（jī）因的特定位点发生突（tū）变，其产（chǎn）生的肿瘤抑制蛋白会（huì）随之发生（shēng）改变（biàn），正常修复DNA的功能也会受到限制，细胞也因而更容（róng）易积累有害的DNA损伤，最终导（dǎo）致（zhì）肿瘤的（de）发生。

3.BRCA1/2基因与遗传性乳腺（xiàn）癌

BRCA1/2基因突变导致的乳腺（xiàn）癌有家族遗传倾向，父母（mǔ）双（shuāng）亲中，如果其中一方携带基因突变，该突变遗传给后代的概率是50%。

如果一名乳腺癌患（huàn）者已检测到BRCA1/2基（jī）因突变（biàn），此时（shí）该患者的近亲（qīn）也应接（jiē）受BRCA1/2基因检测（cè），以（yǐ）判断自己（jǐ）是否同（tóng）为BRCA1/2基因突变（biàn）的携带者，以便选择针对性的风险控制方案。

评估患病风险，鉴别出BRCA1/2基（jī）因突变的乳腺（xiàn）癌患者及其（qí）健康家属，并帮助健康家属（shǔ）提前制定（dìng）预防策略；目前，多个国际权威指南均推荐高危乳腺癌患者进行BRCA1/2基因检测（cè）。

一、乳腺癌、卵巢癌高危人群

1、家族中（zhōng）存在（zài）已知BRCA1/2基因突变

2、具（jù）有乳腺癌、卵（luǎn）巢癌家族史

3、良性乳（rǔ）腺肿瘤患（huàn）者

4、乳腺增（zēng）生患者

5、个人（rén）或家族具有（yǒu）其（qí）他肿瘤的病史，如前列腺癌（ái）、胰腺癌

6、乳腺组织出现早期（qī）病变的人（rén）群

二、预防（fáng）医学（xué）推荐检测人群

1、肥胖人群

2、年龄（líng）小于65岁的人群

3、未生育人群

4、既往有激（jī）素治（zhì）疗史（shǐ）的人群（qún）

5、既往有害化学物质接触史（shǐ）的（de）人群

检（jiǎn）测流程

样本（běn）要求

5mlEDTA抗凝外周血/口腔（qiāng）拭子

报告周期

10个工（gōng）作（zuò）日