乳腺癌是中国女性发病（bìng）率最高的恶性肿瘤

中国平（píng）均每（měi）天有512名（míng）女性被（bèi）确诊为乳腺癌；

中（zhōng）国（guó）每天有（yǒu）131名因（yīn）乳腺癌去世（shì）；

中国（guó）乳腺癌发（fā）病（bìng）率增长速（sù）度是全球乳（rǔ）腺癌发病率增长速度（dù）的＞2倍还要多，城市（shì）地区尤为显（xiǎn）著；

中国女性被诊（zhěn）断为（wéi）乳腺癌的平均年龄为45-55岁；比西方女性更加年轻（qīng）。

2. BRCA1/2基因（yīn）发（fā）生突变，导致乳腺癌患病风险（xiǎn）增加

BRCA1和（hé）BRCA2是人体抑（yì）癌基因，如果BRCA1/2基因的特定位（wèi）点（diǎn）发生（shēng）突变，其产生的肿瘤抑（yì）制蛋白会随之（zhī）发生改（gǎi）变，正（zhèng）常修复DNA的功能也（yě）会受到限制，细（xì）胞（bāo）也因（yīn）而更容易积累有害的DNA损（sǔn）伤，最终导致肿瘤的发生。

3.BRCA1/2基因与遗传性乳腺（xiàn）癌（ái）

BRCA1/2基（jī）因突变（biàn）导致（zhì）的乳腺癌有（yǒu）家族遗传倾向，父母双（shuāng）亲（qīn）中，如果其中一方携带基（jī）因突（tū）变，该突变遗（yí）传给（gěi）后代（dài）的概率是50%。

如果一（yī）名乳腺癌患者已检测到BRCA1/2基因突变（biàn），此时该患（huàn）者的近亲也应接受BRCA1/2基（jī）因（yīn）检测，以判断（duàn）自己是否同（tóng）为BRCA1/2基因突变的（de）携带者，以便选择（zé）针对性的风险控制（zhì）方案。

评估患病风险，鉴别出BRCA1/2基（jī）因突变的乳腺癌患者及其健（jiàn）康家属，并帮助健康家属（shǔ）提前制（zhì）定预防策略；目前，多个国际（jì）权威指南均推荐高危乳腺癌患者进（jìn）行BRCA1/2基因（yīn）检（jiǎn）测。

一、乳腺癌（ái）、卵巢癌高危人群

1、家族中存在（zài）已知BRCA1/2基因突（tū）变

2、具有乳腺癌（ái）、卵（luǎn）巢癌家族史

3、良性（xìng）乳（rǔ）腺（xiàn）肿瘤患者

4、乳腺增生患（huàn）者（zhě）

5、个人（rén）或家族（zú）具有其他肿瘤的（de）病史，如前列（liè）腺（xiàn）癌、胰腺癌

6、乳（rǔ）腺组织出现早（zǎo）期病（bìng）变的人群

二、预防（fáng）医（yī）学推荐检测人群

1、肥胖人（rén）群

2、年龄小（xiǎo）于65岁的（de）人群

3、未生（shēng）育人（rén）群

4、既往有激（jī）素治（zhì）疗史的人（rén）群

5、既往有害化学物质接触史（shǐ）的人群

检测流程

样本要求

5mlEDTA抗凝外周血/口腔拭子（zǐ）

报告周期

10个工作日